菏泽无睾症
患者，男性，28岁，因阴囊内双侧睾丸缺如28年伴阴茎短小就诊。患者自出生时阴囊内双侧睾丸缺如，未经正规诊治。4年前因包皮过长曾就诊外院行包皮环切术，患者父母非近亲结婚，患者本人经自然分娩。
体格检查
身高175 cm，胡须稀少，胸部呈男子乳腺发育，阴茎牵拉长度7.5 cm，外形正常，阴囊内双侧睾丸缺如，双侧腹股沟均未触及明显异常结构。否认家族史，父母无放射性物质接触史。
辅助检查
①激素检查结果如表1所示。
②腹盆腔CT：双侧阴囊空虚，双侧腹股沟区及盆腔未见正常形态睾丸显示，双侧腹股沟管内口区0.5 cm左右小结节影，考虑隐睾不除外；前列腺及精囊腺体积较小。
③染色体核型分析：46，XY。
④Y 染色体微缺失：SRY存在，AZF未见缺失。
⑤骨龄片：提示18岁以上。
诊断
①双侧隐睾？②无睾症？
治疗
患者有明确手术探查指征，未见明显手术禁忌，给予全麻下腹腔镜探查术+双侧腹股沟探查术。术中腹腔、腹膜后及盆腔等均未能视及或触及睾丸，仅在左右腹股沟管内精索末端各触及可疑肿物，直径分别约为0.8 cm×0.5 cm、 0.7 cm×0.4 cm，解剖上与血管、输精管等相连，且与周围淋巴结硬度不一致，将肿物切除后送病理。术后病理示送检组织纤维背景中可见少许导管成分，无明确睾丸组织。
补充诊断
先天性无睾症。
术后治疗
术后2周开始每日口服十一酸睾酮120 mg（早80 mg，晚 40 mg），术后随访1个月，患者诉强，看到图片时阴茎可正常勃起。
【病例分析】
先天性双侧无睾症（BCA）又被称为胚胎睾丸退化症，是指睾丸组织完全缺失，而性别分化正常，核型为46，XY。BCA部分会有小阴茎或者外生殖器畸形，但青春期前患者相对于同龄人大部分外生殖器正常。由于没有前瞻性的研究调查，尚未报道确切的发病率，据估计发病率约为1/20000，实际发病率可能更高，因为该病常被误诊为隐睾症，年龄在12个月或以上的隐睾患者中，有1/5的人被发现性腺无法触及。
1.发病机制
目前机制不清。由于男性生殖道和外生殖器的分化依赖抗苗勒管激素和睾酮，这表明在性别分化阶段，胚胎存在有分泌功能的睾丸，但是完成性别分化后患儿的睾丸由于某些因素萎缩退化。
本例患者无睾丸组织，而有小阴茎，这提示妊娠12～14周后，母体体内激素或者基因表达等可能存在异常，导致阴茎分化发育完成后，睾丸退化萎缩。
2.诊断方法
（1）体格检查
BCA患者阴囊内睾丸缺如，双侧腹股沟触诊一般为阴性。根据文献报道，青春期前BCA患者相对于同龄男性可有正常阴茎，青春期后患者可表现为阴茎短小。若未经治疗，青春期患者可不长胡须或者胡须稀少，身体发胖，发音尖锐。先天性双侧无睾症还与其他异常有关，包括严重的智力发育异常及其他身体异常，如颅面部异常。
（2）内分泌学检查
BCA具有典型的内分泌学特点：FSH基础浓度升高、睾酮浓度减低、hCG试验结果阴性。超过50%青春期前的BCA患者基础血浆FSH浓度升高，而LH浓度则因人而异，总体上没有增高。根据和睾酮水平可以粗略推测患者是否有功能性的睾丸组织。
本病例中患者睾酮水平达到2.5 nmol/L，可能来源于肾上腺雄激素的分泌，然而，根据目前的文献报道，无睾症患者的睾酮水平达到2.5 nmol/L及以上的病例非常罕见，但超过睾酮去势水平的无睾症患者均为到成年后仍未经治疗的患者，这反映了长期睾酮去势水平对下丘脑–垂体–肾上腺轴的作用，这提示成人型BCA可以作为长期低睾酮水平对下丘脑–垂体–肾上腺轴作用的理想研究模型。
血清AMH反映了支持细胞的功能，并可用于对男性体内细胞功能和生精管完整性的评估。但关于AMH检测的稳定性仍没有确定的结论。因此，本例患者并没有选择AMH检测。
值得注意的是，hCG试验是通过升高促性腺激素的方式来检验睾丸组织内分泌功能，而基础血浆LH浓度升高与hCG对睾酮分泌的影响相似，在基础血浆中浓度均明显升高的情况下，hCG试验结果对睾酮水平必然无反应性升高，因此这种情况下hCG试验是不必要做的，否则徒增患者经济负担而没有意义。
因此，在大多数情况下，测定血浆中和睾酮的浓度将有助于鉴别是否存在有功能性睾丸组织。而在本病例中，由于患者基础血浆中浓度均显著升高，考虑hCG试验无临床意义，而血清睾酮浓度虽然明显低于正常值，但根据目前报道的病例，血清睾酮浓度达到2.5 nmol/L以上的BCA病例非常罕见。结合影像学检查结果、手术探查指征可明确诊断。
（3）影像学检查
影像学检查对于无睾症和隐睾鉴别有重要价值，超声检查、CT、MRI发现睾丸可以确诊为隐睾，睾丸的同位素扫描也有助于隐睾的诊断，但临床应用较少。然而通过这些检查隐睾患者只有40%的概率发现睾丸，因此单纯依赖影像学检查的阴性结果也不能排除隐睾的诊断。
（4）染色体和基因检查
结合以往病例报道和研究，对于BCA患者的诊断，染色体核型分析结果正常是BCA诊断的前提，然而目前常规基因的检测对于患者的临床治疗没有明显意义。
（5）手术探查
对BCA患者腹股沟和腹股沟管的检查仅能在精索末端发现有纤维组织残余，而无睾丸组织或睾丸血管。一般腹腔镜探查未能发现睾丸组织。此外，对于无睾症残留的无功能组织的自然病程尚不清楚，尤其是影像学检查提示在精索末端有结节样组织时，需要与无功能的隐睾鉴别，而目前的内分泌学检查并不能完全确认，所以至少对睾酮水平大于1.9 nmol/L 且影像学提示腹股沟或者腹腔残留异常结节时，推荐手术探查。
本病例中，患者内分泌学检查提示无功能性睾丸组织或者睾丸功能低下，CT提示双侧腹股沟有0.5 cm左右椭圆形小结节影，残留的组织性质不明，手术探查对于明确诊断、解除患者对隐睾恶变的担忧及后续治疗具有重要意义。
3.治疗方案
睾酮对性发育、身高及骨骼生长有重要作用，然而对于性腺功能低下的儿童，何时补充外源性睾酮、补充剂量激发青春期发育、达到正常成人身高及骨骼密度尚有争议。正常生理情况下，青春期前睾酮处于较低水平，且对于青春期前儿童的骨质发育并不显著。
综上所述，对于12～16岁的患者，可以每2周肌内注射睾酮25 mg，发育停止后每21天肌内注射250 mg睾酮，或者每日口服十一酸睾酮，发育停止后每日口服十一酸睾酮120 mg，用药期间定期根据复查性腺激素水平、身高调整药量。
本例患者自出生后未接受任何正规治疗，阴茎发育短小，但身高发育基本正常，患者术后有结婚意愿，可通过补充睾酮维持第二性征、提高，改善患者生活质量。患者术后每日口服十一酸睾酮，术后随访1个月，患者有，阴茎可正常勃起。然而需要注意长期睾酮补充治疗可能会增加胆系结石的风险。
基因（SRY等）决定睾丸的分化，睾丸（睾酮和AMH）决定表型的分化，该患者表型为正常男性，只是性征不足（体毛少，阴茎小），推测在胚胎发育早期（7～14周，性分化期）睾丸是存在并发挥了功能，目前的无睾原因不明。
先天性双侧无睾症又被称为胚胎睾丸退化症，是指睾丸组织完全缺失，而男性分化正常，核型为46，XY。BCA的发生原因和机制不清，目前推测可能与遗传学异常、外源性内分泌干扰物、病原体感染和睾丸扭转等造成睾丸组织的完全性损害相关。
先天性双侧无睾症患者的影像学表现可以发现部分纤维组织残留，其残留的无功能组织的自然病程尚不清楚。对疑似BCA的患者，尤其是影像学检查提示在精索末端有结节样组织时，需要与隐睾鉴别，而目前的内分泌学检查（性激素检查及激发试验）尚无法完全确认，因而对所有该类患者均推荐手术探查。
先天性双侧无睾症患者的治疗比较简单，就是终身补充睾酮治疗，维持其性成熟发育（青少年），以及性功能、代谢和雄激素依赖的身体结构和功能（成年人）。
