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尼曼-匹克氏病简介

尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),先天性家族性类脂质代谢障碍性疾病,为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞,出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变。较高雪氏病少见,为常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,其发病率高达1/25,000。目前至少有五种类型。 本病时常染色体隐性遗传,多见于2岁以内婴幼儿,亦有在新生儿期发病的,多数患者为父母近亲结婚,根据此情况,可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法的严格落实这一角度来减少此病的病发率,有效的提高我国人们的身体素质。  

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